A broad spectrum of clinical presentations in congenital disorders of glycosylation I: a series of 26 cases
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
A broad spectrum of clinical presentations in congenital disorders of glycosylation I: a series of 26 cases.
INTRODUCTION Congenital disorders of glycosylation (CDG), or carbohydrate deficient glycoprotein syndromes, form a new group of multisystem disorders characterised by defective glycoprotein biosynthesis, ascribed to various biochemical mechanisms. METHODS We report the clinical, biological, and molecular analysis of 26 CDG I patients, including 20 CDG Ia, two CDG Ib, one CDG Ic, and three CDG...
متن کاملa cross-comparative dtudy between two textbook series in terms of the presentation of politeness
چکیده ندارد.
15 صفحه اولa swot analysis of the english program of a bilingual school in iran
با توجه به جایگاه زبان انگلیسی به عنوان زبانی بین المللی و با در نظر گرفتن این واقعیت که دولت ها و مسئولان آموزش و پرورش در سراسر جهان در حال حاضر احساس نیاز به ایجاد موقعیتی برای کودکان جهت یاد گیری زبان انگلیسی درسنین پایین در مدارس دو زبانه می کنند، تحقیق حاضر با استفاده از مدل swot (قوت ها، ضعف ها، فرصتها و تهدیدها) سعی در ارزیابی مدرسه ای دو زبانه در ایران را دارد. جهت انجام این تحقیق در م...
15 صفحه اولgradual erasure of subjectivity: a study of samuel beckett’s trilogy in the light of postmodernism
ساموئل بکت بیشتر از هر نویسنده دیگری در نیم? دوم قرن بیستم با گفتارش زمان? ما را به آستان? از هم پاشیدگی کشانده است، آستانه ای که در آن مدرنیته با سرانجام گریزان اما غیرقابل اجتناب خود مواجه می شود. در این تحقیق روی مفهوم فردیت و محو آن در دوران پسامدرن تاکید شده و در طی آن سعی شده است که فردیت مدرن و پسامدرن در رمان های سه گانه بکت بررسی گردد. تحقیق حاضر یک بررسی کتابخانه ای و کیفی بر روی سه ر...
15 صفحه اولa comparison of linguistic and pragmatic knowledge: a case of iranian learners of english
در این تحقیق دانش زبانشناسی و کاربردشناسی زبان آموزان ایرانی در سطح بالای متوسط مقایسه شد. 50 دانش آموز با سابقه آموزشی مشابه از شش آموزشگاه زبان مختلف در دو آزمون دانش زبانشناسی و آزمون دانش گفتار شناسی زبان انگلیسی شرکت کردند که سوالات هر دو تست توسط محقق تهیه شده بود. همچنین در این تحقیق کارایی کتابهای آموزشی زبان در فراهم آوردن درون داد کافی برای زبان آموزان ایرانی به عنوان هدف جانبی تحقیق ...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of Medical Genetics
سال: 2001
ISSN: 0022-2593,1468-6244
DOI: 10.1136/jmg.38.1.14